Ndonjëherë frymëmarrja ndonjëherë mund të jetë e parregullt që nga lindja. Në një gjendje të rrallë gjenetike, shpesh të referuara si mallkimi i Ondine, kjo mund të jetë shumë serioze dhe të ketë pasoja të rëndësishme. Çfarë është mallkimi i Ondine? Shqyrto disa nga shkaqet e mundshme të sindromës së hipoventilimit qendror kongjenital dhe se si mund të trajtohet në mënyrë efektive.
Çfarë është Mallkimi Ondine?
Mallkimi i Ondine (i njohur gjithashtu si sindromi i hipoventilimit qendror kongjenital ose CCHS) është një formë e rrallë dhe e ashpër e apneas gjumë në të cilën individi i prekur plotësisht ndalon frymëmarrjen kur bie në gjumë.
Zakonisht është i lindur, që do të thotë se është i pranishëm që nga lindja. Mund të vërehet në njësinë e neonatalit pas lindjes. Apnea qendrore e gjumit karakterizohet nga truri i trurit që nuk arrin të nxisë frymëmarrjen normale. Kjo duket të jetë për shkak të një rënieje të përgjigjes ndaj niveleve të larta të dioksidit të karbonit dhe niveleve të ulëta të oksigjenit brenda gjakut. Kjo bëhet veçanërisht e rrezikshme gjatë gjumit.
Mallkimi i Ondine është emëruar pas një historie mitike rreth një nimfë të ujit të thyer, që mallkon burrin e saj të pabesë për të ndaluar frymëmarrjen, nëse ai ndonjëherë bie përsëri në gjumë. Në terma mjekësor, hipoventilimi qendror përfaqëson një formë ekstreme të apneas gjumë.
Çfarë shkakton hipoventilimin qendror?
Hipoventilimi qendror prek rreth një në 30 milionë njerëz, që do të thotë se vetëm disa qindra njerëz e kanë atë në botë. Si i tillë, konsiderohet të jetë një kusht jashtëzakonisht i rrallë. Një mutacion gjenetik duket të jetë shkaku themelor.
Mendohet të ndodhë kur truri dështon të shkaktojë frymëmarrje, siç mund të shihet edhe në apnea qendrore të gjumit .
Ky kusht mund të jetë i pranishëm që nga lindja ose mund të zhvillohet pas dëmtimit të trurit, i cili kontrollon lëvizjen për të marrë frymë. Hipoventilimi qendror mund të shoqërohet me vështirësi në gëlltitje, probleme të zorrëve të quajtura sëmundje Hirschsprung ose tumore të quajtura neuroblastoma .
Megjithëse gjendja ndodh zakonisht në mënyrë sporadike, mund të ketë një tendencë gjenetike që shkon në familje. Të afërmit mund të kenë një formë më të butë të mosfunksionimit që ndikon në sistemin nervor autonom. Problemi themelor duket të jetë për shkak të një mutacioni në PHOX2B (4q13) gjen. Shumica përfshijnë një zgjerim të një përsëritje gjenetike nga 20 baza (të quajtur alanine) në 25 deri në 33 baza. Në rreth 10% të rasteve, mutacionet e tjera në të njëjtën vend duket se luajnë një rol.
Si trajtohet Hypoventilacioni Qendror?
Shumica e individëve të prekur kanë një shfaqje menjëherë pas lindjes. Është raportuar të fillojë më vonë, megjithatë, me raste të rritura edhe të dokumentuara. Simptomat mund të shfaqen në raste të buta me përdorimin e anestezisë ose sedatives.
Trajtimi i kësaj gjendje përfshin përdorimin e një ventilatori të lidhur me një tub trakeostomy në frontin e fytit sa herë që individi i prekur shkon për të fjetur, madje edhe gjatë naps. Nëse kjo nuk do të përdoret, dikush me këtë gjendje mund të vdesë në çdo kohë që bien në gjumë.
Për shkak të natyrës së trajtimit, familjet e atyre që vuajnë shpesh bëhen të aftë në menaxhimin e pajisjeve të nevojshme për të mbajtur frymëmarrjen normale. Mund të duket fillimisht frikësuese, por ndihma brenda vendosjes së spitalit lejon një tranzicion të butë ndaj trajtimit në shtëpi.
Udhëzimi nga terapistët e frymëmarrjes, duke përfshirë burimet në shtëpi, mund të lehtësojë këtë rregullim.
Një Fjalë Nga
Nëse jeni i interesuar të mësoni më shumë për mallkimin e Ondine, veçanërisht nëse keni një fëmijë të prekur, rekomandohet që të konsiderohet konsultimi me një pulmonologist pediatrik në një qendër akademike mjekësore. Për shkak të rrallimit të gjendjes dhe seriozitetit të pasojave të mundshme, fillimisht kërkohet kujdesi i një specialisti. Gjithashtu mund të jetë e mundur të rrjetëzohet me familjet e tjera të prekura që po menaxhojnë gjendjen. Kjo mbështetje sociale mund të jetë e dobishme për shumë arsye.
Arrijnë për të marrë ndihmën që ju nevojitet nga një specialist për të optimizuar shëndetin dhe mirëqenien e fëmijës tuaj dhe familjes.
> Burimet:
> Amiel J et al . "Shtrirja polyalanin dhe mutacione frameshift të gjenit homeobox të ngjashëm me çiftin PHOX2B në sindromën hipoventilimi qendrore kongjenitale". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindromi i hipoventilimit qendror kongjenital: jo vetëm një çrregullim i rrallë". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J dhe Mignot E. "Gjenetika e gjumit dhe çrregullimeve të gjumit në njerëz". Në Parimet dhe Praktikat e Mjekësisë së Gjumit , Elsevier, 2011, f. 93-94.