Një nga përparimet më emocionuese në trajtimin e kancerit të mushkërive ka ardhur nga një kuptim i ndryshimeve gjenetike në qelizat e kancerit të mushkërive. Ndërsa në të kaluarën ne kemi thyer kancerin e mushkërive në ndoshta pesë lloje , tani e dimë se nuk ka dy kancere të mushkërive janë të njëjta. Nëse do të kishte 30 njerëz në një dhomë me kancer të mushkërive, ata do të kishin 30 lloje të ndryshme dhe të veçantë të sëmundjes.
Nëse jeni diagnostikuar kohët e fundit me kancer të mushkërive, sidomos adenokarcinoma të mushkërive , oncologu juaj mund të ketë biseduar me ju në lidhje me testimin gjenetik (të njohur ndryshe si profilizim molekular ose testim i biomarkëtarëve) të tumorit tuaj. Tani rekomandohet që të gjithë pacientët me kancer të mushkërive me adenocarcinoma të mushkërive të mushkërive të avancuara ose metastatike (një lloj i kancerit të mushkërive të qelizave jo të vogla) kanë testimin e biomarkëtarëve për të kërkuar mutacione EGFR dhe rirregullimet ALK dhe ROS1.
Përveç kësaj, pacientët me forma të tjera të kancerit të mushkërive të qelizave jo të vogla (për shembull, karcinoma adenosokamoze në jo-duhanpirës) duhet të merren parasysh për testim.
Çfarë është testimi gjenetik?
Testimi gjenetik përfshin testet që një patolog i kryen në laborator duke përdorur një mostër të indeve të kancerit. Këto teste shikojnë kancerin nga një nivel molekular.
Indet mund të vijnë nga një biopsi e tumorit tuaj ose nga indet e larguara gjatë operacionit për kancer të mushkërive . Arsyeja prapa kësaj është se kanceri ka mutacione gjeni dhe ndryshime të tjera që "nxisin" ose kontrollojnë rritjen e kancerit.
Thjeshtësisht, nëse këto mutacione mund të identifikohen, atëherë mund të përdoren trajtimet që "synojnë" këto mutacione, duke ndaluar kështu rritjen e kancerit. Këto janë mutacionet që çojnë në zhvillimin e kancerit në radhë të parë.
Para se të shkosh më tutje, është e dobishme për të trajtuar diçka që është konfuze për shumë njerëz.
Ka dy lloje kryesore të mutacioneve të gjeneve:
- Mutacionet e trashëguara. Gjithashtu i quajtur mutacionet germline, kjo do të thotë që ju trashëgoni gjenet me mutacione nga një ose më shumë prindër. Shembuj të zakonshëm të këtyre mutacioneve përfshijnë hemofilinë, si dhe mutacionet që mund të predispozitojnë dikë për zhvillimin e kancerit të gjirit, si BRCA1 dhe BRCA2 .
- Mutacionet e fituara. Lloji i mutacioneve që shkencëtarët kërkojnë në të vërtetë tek njerëzit me kancer të mushkërive quhen mutacione të fituara, ose mutacione somatike). Këto mutacione nuk janë të pranishme në lindje (dhe nuk drejtohen në familje), por zhvillohen në procesin e qelizave që bëhen kanceroze .
Cilat janë mutacionet e gjeneve?
Mutacionet e gjeneve janë ndryshime në një gjen të veçantë në një kromozom. Të gjitha gjenet përbëhen nga sekuenca të ndryshueshme të katër aminoacideve (të quajtura baze) -adenine, tirozine, citozine dhe guanine.
Kur një gjen është i ekspozuar ndaj toksinave në mjedis, ose kur ndodh një aksident në ndarjen e qelizave, një mutacion ose ndryshim mund të ndodhë. Në disa raste, kjo mund të thotë se një bazë zëvendësohet me një tjetër, si adenina në vend të guanines. Në raste të tjera, bazat mund të futen, fshihen ose riorganizohen në një farë mënyre.
Rëndësia e mutacioneve të gjeneve
Pse janë onkologët të interesuar në mutacione gjenitale të fituara në një tumor?
Së pari, duhet të flasim për dy llojet e mutacioneve të fituara që gjenden në kanceret e mushkërive:
- Mutacionet e shoferit . Këto mutacione, nëpërmjet disa mekanizmave, "nxisin" rritjen e tumorit. Në kancerin e mushkërive, numri i mutacioneve të shoferëve është i ndryshueshëm. Në një studim, u gjet një mesatare prej 11 mutacione shoferi për kancer.
- Mutacionet e pasagjerëve. Ashtu si dikush mund të jetë një pasagjer në një makinë, këto gjene nuk ngasin kancerin, por në thelb janë për udhëtim. Përsëri, nuk dimë saktësisht se sa mutacione të pasagjerëve janë të pranishme në një tumor (dhe numri ndryshon nga tumori në tumor), por disa tumore mund të kenë më shumë se 1,000 nga këto mutacione. Mutacionet e shoferit jo vetëm që iniciojnë zhvillimin e kancerit, por punojnë për të ruajtur rritjen e kancerit.
Mutacionet e zakonshme të shoferit
Ka shumë mutacione që janë duke u studiuar nga shkencëtarët duke parë tumoret e mushkërive. Deri tani, mutacionet e shoferit janë identifikuar në rreth 60 për qind të adenokarcinoma të mushkërive dhe është e mundshme që ky numër do të rritet me kalimin e kohës.
Hulumtuesit tani po gjejnë mutacione të shoferit në kancerin e mushkërive të qelizave të squamous gjithashtu. Në përgjithësi, këto mutacione janë reciprokisht ekskluzive dhe janë parë rrallë në të njëjtin tumor. Mutacione të zakonshme shofer në kancerin e mushkërive përfshijnë
- Mutacione EGFR
- Mutacione KRAS
- Rirregullimet EML4-ALK
- Riorganizimet ROS1
- Përforcimet e MET
- Mutacione HER2
- Rirregullimet e RET
- Mutacione BRAF
Trajtime të personalizuara
Përdorimi i "terapive në shënjestër", medikamente që synojnë anomalite të veçanta gjenetike në një tumor, janë krijuar ilaçe të personalizuara ose mjekësi precize. Çfarë kjo do të thotë është se, në vend të një droge konvencionale të kimioterapisë që sulmon të gjitha qelizat me ndarje të shpejtë, një drogë në shënjestër shkakton një anomali të veçantë që paraqitet vetëm në qelizat e kancerit.
Në përgjithësi, trajtimet në shënjestër kanë më pak efekte anësore sesa kimioterapia tradicionale. Deri më sot, terapitë e synuara që janë miratuar për njerëzit me kancer të mushkërive përfshijnë:
- Tarceva (erlotinib) për njerëzit, tumori i të cilëve ka një mutacion EGFR (Shënim: ka lloje të ndryshme të mutacioneve EGFR dhe jo të gjithë janë po aq të përgjegjshëm për këtë.)
- Xalkori (crizotinib) për njerëzit, tumori i të cilëve ka një rirregullim të gjeneve të ALK4-EML (Shënim: FDA e aprovoi këtë në vitin 2011 dhe më pas iu dha statusi i përparimit për kancerin e mushkërive ROS1 të riorganizuar në vitin 2015.)
Medikamente të tjera janë aprovuar dhe janë duke u studiuar në sprovat klinike, duke përfshirë terapitë e synuara për ata, tumori i të cilëve bëhet rezistent ndaj Tarceva ose Xalkori.
Rezistenca ndaj Trajtimit
Një problem sfidues me trajtimet e përdorura aktualisht është se gati të gjithë në mënyrë të pashmangshme bëhen rezistente ndaj trajtimeve që kemi. Ka shumë mekanizma me të cilat kjo ndodh, duke e bërë të vështirë gjetjen e një zgjidhjeje. Hulumtimi është në vazhdim në sprovat klinike - duke vlerësuar si përdorimin e zëvendësimit të një droge të dytë për të synuar mutacionet dhe drogat që përdorin objektiva ose mekanizma të ndryshëm për të sulmuar qelizën e kancerit.
Duke testuar
Testimi për mutacionet e gjeneve dhe rirregullimet zakonisht kryhet në mostrat e indeve të marra nga ndonjë formë biopsie mushkërive ose biopsi e metastazës. Deri në qershor të vitit 2016, megjithatë, një test i biopsisë së lëngshme është tani në dispozicion si një metodë e testimit për mutacione EGFR në disa njerëz. Meqenëse këto teste mund të bëhen me barazim të thjeshtë të gjakut, kjo është një përparim emocionues në monitorimin e kancerit të mushkërive.
Një Fjalë Nga
Aftësia për të kuptuar profilin molekular të tumoreve të mushkërive është një fushë jashtëzakonisht emocionuese e kërkimit, dhe ka të ngjarë që trajtime të reja për mutacione të tjera së shpejti do të jenë në dispozicion.
Një shembull se sa shpejt po përparon kjo fushë e mjekësisë është rirregullimi i gjenit ALK4-EML. Ky mutacion i gjenit (në të vërtetë një riorganizim) u zbulua sapo më 2007. Gjatë një procesi të shpejtë, ilaçi Xalkori (crizotinib) u miratua në vitin 2011 për përdorim të përgjithshëm nga FDA për ata pacientë, tumorët e të cilëve kanë këtë rirregullim. Ekzistojnë gjykime klinike që aktualisht janë në progres duke vlerësuar përdorimin e barnave të gjeneratës së dytë për ata që janë bërë rezistente ndaj Xalkori.
Nëse jeni diagnostikuar me kancer të mushkërive të qelizave jo të vogla, veçanërisht adenokarcinoma të mushkërive ose kancer të mushkërive të qelizave squamous, bisedoni me mjekun tuaj për testimin gjenetik. Edhe pse testimi rekomandohet tani për të gjithë me kancer të mushkërive të avancuar jo të vogël të qelizave, një studim i kohëve të fundit raportoi se vetëm 60 për qind e onkologëve aktualisht janë duke urdhëruar testimin.
Ju gjithashtu mund të dëshironi të bisedoni me mjekun tuaj për sprovat klinike që mund të jenë një mundësi për ju. Kohët e fundit, është bërë e mundur edhe një shërbim i përputhjes klinike të kancerit të mushkërive të mbështetur nga disa organizata të kancerit të mushkërive. Me këtë shërbim falas, një lundrues i trajnuar i infermierisë mund t'ju ndihmojë të gjeni ndonjë studim klinik që mund të jetë një opsion për ju.
> Burimet:
> Hensing, T., Chawla, A., Batra, R., dhe R. Salgia. Një trajtim i personalizuar për kancerin e mushkërive: shtigjet molekulare, terapitë e synuara dhe karakterizimin gjenomik. Përparimet në Mjekësinë Eksperimentale dhe Biologjinë . 2014. 799: 85-117.
> Kim, H., Mitsudomi, T., Soo, R., dhe B. Cho. Terapia e personalizuar në horizont për karcinoma të qelizave squamous të mushkërive. Kanceri i mushkërive . 2013. 80 (3): 249-55.
> Li, T., Kung, H., Mack, P., dhe D. Gandara. Genotipizimi dhe profilizimi gjenomik i kancerit të mushkërive jo të vogla të qelizave: implikimet për terapitë aktuale dhe të ardhshme. Gazeta e Onkologjisë Klinike . 2013. 31 (8): 1039-49.
> Villaruz, L., Burns, T., Ramfidis, V., dhe M. Socinski. Personalizimi i terapisë në kancer të mushkërive të avancuar jo të vogël të qelizave. Seminare në Mjekësinë e Kujdesit Shpirtëror dhe Kritik . 2013. 34 (6): 822-36.