Kuptimi i Retinoblastomës

Simptomat, Diagnoza, Trajtimet dhe Prognoza

Retinoblastoma është një kancer i syrit dhe përbën rreth 3 deri 4 përqind të kancerit të fëmijërisë. Ajo është gjetur më së shpeshti tek fëmijët e vegjël dhe foshnjat, dhe megjithëse prognoza ishte e dobët në të kaluarën, shumica e fëmijëve tani mbijetojnë sëmundjen.

Përmbledhje Retinoblastoma

Retinoblastoma është një kancer i rrallë i fëmijërisë që ndodh në afërsisht një në 20,000 fëmijë.

Ajo fillon në indet nervore të zbulimit të dritës në pjesën e prapme të syrit (retina) dhe 80 përqind e rasteve ndodhin tek fëmijët nën moshën 3 vjeç. Kanceri është gjetur shumë rrallë tek fëmijët mbi moshën 5 vjeçare.

Ndërsa retinoblastoma dikur kishte një prognozë shumë të dobët, rreth 9 nga 10 fëmijë tani mbijetojnë, ndërsa shumë prej tyre kanë ruajtur edhe shikimin e tyre. Kjo tha, trajtimi mund të jetë intensiv për prindërit që përballen me këtë gjendje tek fëmijët e tyre dhe mbështetja është shumë e nevojshme.

Le të hedhim një vështrim në simptomat e zakonshme dhe mënyrën se si trajtohet retinoblastoma. Meqë gjendja ndonjëherë është e trashëgueshme, do të flasim edhe për gjenetikën e retinoblastomës dhe çfarë duhet të dini nëse një fëmijë në familjen tuaj është diagnostikuar.

Anatomia e syrit dhe retinës

Kuptimi i simptomave të retinoblastomës është më e lehtë për tu kuptuar nëse e konsideroni anatominë e syrit.

Retina përfshin shtresën e brendshme të pasme të syrit dhe përbëhet nga qeliza nervore (photoreceptors) të zbulimit të dritës të quajtur shufra dhe kon.

Retina është shumë e hollë, rreth 1/5 e një millimetri të trashë, dhe rreth madhësisë së një të katërtës.

Kur vëreni një imazh, imazhi drejtohet përmes nxënësit tuaj dhe fokusohet në retinë. Këto qeliza nervore pastaj transmetojnë një sinjal elektrik të atij imazhi në pjesën e trurit që përpunon vizionin (lobët okupital).

Simptomat e Retinoblastomës

Retinoblastoma shpesh diagnostikohet gjatë vizitave të mirëfëmije me pediatrin tuaj, ose edhe pasi një nga shenjat diagnostike është shënuar në një fotografi. Simptomat mund të përfshijnë:

• Refleksi pupillor i bardhë (leukocoria): Kur një pediatër ndriçon dritën dhe shikon në sytë e fëmijës, ajo sheh diçka që quhet "refleks i kuq". Retina është e ngarkuar me enët e gjakut që e bën zonën e vëzhguar përtej nxënësit të duken të kuqe. Kur një retinoblastoma është e pranishme, kjo zonë mund të duket e bardhë në vend. Ndonjëherë gjendja dyshohet nëse një fotografi e syve të një fëmije zbulon një refleks të bardhë.
• Sy i përtacuar (strabismus): Sytë e një fëmije mund të duken të jenë në kërkim në drejtime të ndryshme ose të kenë një pamje me sy të kryqëzuar. Mbani në mend se një vështrim me sy të kryqëzuar tek të porsalindurit mund të jetë normal deri në moshën 3 ose 4 muaj. Disa fëmijë me retinoblastoma gjithashtu duken sikur kanë sy të keq.
• Mungon refleks drite: Pediatri juaj do të ndriçojë dritën mbi nxënësit e foshnjës për të parë nëse ata janë të lidhur. Nëse një retinoblastoma është i pranishëm, ky refleks mund të mungojë në një sy.
• Zbutja e syrit, skuqje, dhimbje ose ënjtje
• Glaukoma (presioni në rritje në sy): Glaukoma mund të ndodhë kur qelizat tumorale bllokojnë shtigjet normale të kullimit të syrit.

Diagnoza e retinoblastomës

Një diagnozë e retinoblastomës zakonisht fillimisht dyshohet bazuar në një refleks pupil të bardhë gjatë një provimi të mirëfilltë. (Për foshnjat që mbartin mutacionin, shih më poshtë). Siç është përmendur më lart, prindërit ndonjëherë dyshojnë se diçka është e gabuar kur ata shohin një refleks të nxënësve të bardhë në një fotografi të fëmijës. Ekziston edhe një aplikacion i smartphone i cili është projektuar për të shfaqur këtë refleks.

Studimet e imazhit shpesh bëhen në vijim. Një ultratingull ose OCT (tomography optike koherence) është shpesh testi i parë dhe mund të japë informacion të rëndësishëm mbi trashësinë e tumorit. Ky studim gjithashtu kursen fëmijën rrezikun e rrezatimit.

Rekomandohet gjithashtu një MRI për të shqyrtuar më tej zonën dhe është një test i shkëlqyeshëm për të vizualizuar anomalitë e indeve të buta si një retinoblastoma. Ndonjëherë një CT është e nevojshme pasi kalcifikimet janë më të lehta për tu zbuluar në CT, por ekspozon një fëmijë në rrezik rrezatimi, kështu që zakonisht nuk është provë kryesore për ndjekjen.

Ndryshe nga shumë lloje të kancerit, një biopsi e tumorit zakonisht nuk nevojitet, pasi gjetjet e provimit më së shpeshti e bëjnë diagnozën (ekzistojnë shumë pak kushte që duken të ngjashme). Rreziku i një biopsi mund të përfshijë dëmtimin e syrit dhe nervit optik, si dhe shansin që qelizat e kancerit të mbillen, duke rezultuar në përhapjen e kancerit.

Nëse ka shqetësim që kanceri është përhapur përtej syrit, mund të bëhen testet e dizajnuara për të kërkuar sëmundje metastatike . Këto mund të përfshijnë një birë mesitare (për të kërkuar qeliza të kancerit në lëngun kurrizor), një studim i palcës së eshtrave (për të kërkuar dëshmi të qelizave të kancerit në palcën e eshtrave), ose një skelet i kockave (për të kërkuar metastazat e kockave).

Disa fëmijë gjithashtu kanë tumore pineale (retinoblastoma trilaterale), kështu që studimet e imazhit për të vlerësuar këtë pjesë të trurit (si MRI) mund të jenë të rëndësishme.

Diagnoza diferenciale-Cka tjetër mund të jetë?

Në të vërtetë ka shumë pak kushte që janë të ngjashme me retinoblastomën, duke e bërë më të lehtë për ta bërë diagnozën e bazuar në studimet e provimit dhe të imazhit vetëm. Kushte të tjera që mund të duken të ngjashme përfshijnë:

• Sëmundja e Coates: Sëmundja e Coates është një çrregullim i rrallë kongjenitale (por jo i trashëguar) i karakterizuar nga anije jonormale pas retinës. Anijet jonormale shkaktojnë rrjedhje të gjakut në pjesën e prapme të syrit. Rrjedhja e gjakut mund të shkaktojë krijimin e indit yndyror (i cili ka një pamje të verdhë të bardhë) që mund të jetë gabim për një retinoblastomë.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis është një krimb qeni që ndonjëherë transmetohet tek njerëzit nga qentë e infektuar. Paraziti tenton të rritet në pjesën e prapme të syrit (si dhe në vende të tjera) dhe mund të çojë në shkëputjen e retinës .
• Retinopatia e parakohshme: Retinopatia e parakohshme është një kusht që lidhet me mbiprodhimin e enëve të gjakut në sy dhe është gjetur më së shpeshti tek fëmijët e lindur para 31 javëve të shtatëzanisë.
• Hiperplastikë e qëndrueshme vitreuese primare (PHPV): PHPV është një problem i lindur kongjenital në foshnjat e shkaktuara nga anormat anormale të gjakut në sy.
• Epithelioma intraokulare: Medulloepithelioma intraokulare është një tumor i rrallë kongjenital që fillon në trupin ciliar dhe jo retinën.

Shkaqet dhe Faktorët e Rrezikut

Nuk është e sigurt se çfarë shkakton mutacionet përgjegjëse për zhvillimin e retinoblastomës. Me shumë kancer, dietë, stërvitje dhe ekspozime mjedisore luajnë një rol, por që kur retinoblastoma zakonisht zhvillohet pak pas, madje edhe para lindjes, këta faktorë mund të luajnë një rol shumë më të vogël. Ne e dimë se gjenetika luan një rol në një përqindje të konsiderueshme të këtyre tumoreve.

Gjenetika e Retinoblastomës

Retinoblastoma mund të ndodhë për shkak të një mutacioni gjen në një gjen të njohur si RB1 gjetur në kromozomin e 13-të. Ky gjen është një gjen iluzues i tumorit , i cili kodon proteina që kufizojnë rritjen e qelizave. Kjo trashëgohet në një mënyrë dominuese autosomale dhe gjenin jonormal mund të trashëgohet nga nëna ose babai. Ka edhe mutacione të tjera, të tilla si ato në MYCN që janë të lidhur me sëmundjen.

Me mutacione RB1 mendohet se rreth 25 për qind janë mutacione të germave (të trashëguara nga një prind) dhe 75 për qind të tjera (mutacionet që ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit). Për fëmijët që kanë mutacionin në RB1 (ose të trashëguar nga një prind ose kur mutacioni ndodh në fillim të shtatzënisë), mundësia e zhvillimit të retinoblastomës (penetrancës) është 90 përqind.

Retinoblastoma trashëgimore është shpesh dypalëshe dhe ndodh në një moshë më të re se retinoblastoma sporadike. Retinoblastoma trashëguese mund të jetë gjithashtu shumëfocale, me zhvillimin e disa tumoreve në të njëjtën kohë. Fëmijët që kanë retinoblastoma trashëguar janë gjithashtu në rrezik të zhvillimit të kancereve të tjera në të ardhmen.

Staging Retinoblastoma

Fazat e retinoblastomës mund të ndahen në faza I deri në IV si kancere të tjera, por shpesh përdoren sisteme të ndryshme të klasifikimit. (Faza I i referohet kancerit në të cilin syri mund të ruhet, dhe faza II deri në IV janë kancere në të cilat largohet një sy). Meqenëse sëmundja është kapur më parë në vendet e zhvilluara, shpesh përdoren sisteme të tjera të skeletit.

Ka dy faza kryesore të sëmundjes:

• Tumoret intraokulare që janë brenda syrit
• Extraokulare-Tumoret që shtrihen përtej syrit. Këto janë të ndara më tej në tumoret jashtëmokulare orbitale në të cilat ka përhapur në të gjithë rajonin e syrit (orbitën) dhe tumoret jashtë qelizave metastatike që janë përhapur në trurin, palcën e kockave, eshtrat ose rajonet e tjera.

Në Shtetet e Bashkuara dhe vende të tjera të zhvilluara, retinoblastoma zakonisht diagnostikohet në fazën intraokulare.

Tumoret intraokulare klasifikohen më tej në fazat e mëposhtme:

• A-Përfshin tumorët që janë më pak se 3 mm (milimetra) në diametër dhe nuk përfshijnë diskun optik (qendra e vizionit)
• B-Më i madh se 3 mm në diametër
• C-Çdo tumor i vogël dhe i përcaktuar mirë që është përhapur nën retinë ose në humor vitre
• D-Çdo tumor i madh ose i përcaktuar keq që është përhapur nën retinë ose në humor vitre
• E-tumoret e mëdha që janë përhapur në pjesën e përparme të syrit, janë të komplikuara nga glaukoma ose nga shkëputja e retinës. Me këto tumore mund të jetë e vështirë për të shpëtuar syrin.

Kur retinoblastoma përhapet, ajo mund të pushtojë zonat e mbetura të syrit (globit). Vendet më të zakonshme të metastazave të largëta përfshijnë nyjet limfatike, trurin dhe kurrizin, mëlçinë, palcën e eshtrave dhe kockat.

Opsionet e Trajtimit Retinoblastoma

Trajtimet ideale për retinoblastoma varen nga faza e kancerit, vendndodhja e tumorit, nëse tumori është i njëanshëm ose dypalësh dhe faktorë të tjerë. Për tumore më të vogla, përdoret shpesh kimioterapia së bashku me trajtimet fokale.

Qëllimet e trajtimit përfshijnë:

• Ruajtja e jetës së fëmijës
• Ruajtja e syrit (ose syve) nëse është e mundur
• Ruajtja sa më shumë vizion sa të jetë e mundur
• Reduktimi i efekteve anësore afatgjata në lidhje me trajtimin

Mundësitë e trajtimit përfshijnë:

• Kimioterapia: Kimioterapia mund të përdoret vetëm ose për të zvogëluar madhësinë e tumorit para operacionit. Llojet e ndryshme të kimioterapisë mund të përdoren me kimioterapinë intra-arteriolare që përdoret zakonisht. Në këtë teknikë, ilaçi i kimioterapisë dërgohet drejtpërdrejt në një arterie që furnizon syrin, duke reduktuar efektin e drogës në indet e tjera. Gjithashtu mund të përdoret edhe kimioterapia intravenoze. Për tumore më të mëdha ose ato që kanë metastasized ose recurred, kimioterapia me dozë të lartë me shpëtimin e qelizave staminale mund të përdoret.
• Trajtimet lokale: Ka disa lloje të ndryshme të trajtimeve lokale që mund të përdoren për të trajtuar retinoblastomën. Këto rezultojnë në heqjen e qelizave të kancerit por janë më pak invazive sesa kirurgjia për të hequr syrin. Këto përfshijnë criotherapy (ngrirjen e tumorit) termografi (ngrohje tumor), kirurgji lazer (photocoagulation), dhe të tjerët.
• Terapia e rrezatimit: Terapia e rrezatimit mund të përdoret jashtë (terapi e jashtme e rrezatimit), ose e brendshme (brachytherapy) në të cilën rrezatimi është vendosur brenda trupit pranë tumorit. Terapia e rrezeve të protonit po vlerësohet si një alternativë ndaj terapisë tradicionale të rrezatimit pasi ajo mund të ketë më pak potencial për shkaktimin e kancerit dytësor.
• Kirurgjia (enucleation): Për tumoret më të vogla, kimioterapia dhe procedurat lokale bëhen zakonisht me shpresën e ruajtjes së syrit. Për tumorët më të mëdhenj, ose ato që përparojnë ose përsëriten, heqja e syrit dhe pjesë e nervit optik (enucleation) mund të jetë e nevojshme. Një implant i syrit është instaluar shpesh në kohën e operacionit, me një sy artificiale të vendosur në krye të implantit në një datë të mëvonshme.
• Prova klinike: Ekzistojnë një sërë metodash të ndryshme të trajtimit që janë hulumtuar në provat klinike, duke filluar nga kimioterapia nanopartikulare tek llojet më të reja të trajtimeve lokale.

Ndjekja Pas Trajtimit

Shumë retinoblastoma mund të shërohen me trajtim, por ndjekja e tyre është shumë e rëndësishme. Këto tumore ndonjëherë mund të përsëriten, dhe MRI-të e ndjekura shpesh përdoren. Vlerësimi dhe ndjekja e vizionit, nëse ruhet, gjithashtu kërkon vëmendje të veçantë. Përveç kësaj, vonesat zhvillimore nuk janë të rralla. Përcjellja është gjithashtu jashtëzakonisht e rëndësishme me vëmendje të veçantë për efektet e vonuara të trajtimit. Udhëzimet mbi mbijetesën e Grupit të Onkologjisë Fëmijëve (COG) përshkruajnë shumë nga këto shqetësime.

Efektet e vonshme dhe kanceret e dyta

Efektet e vonshme të trajtimit të kancerit i referohen kushteve të shkaktuara nga trajtimet e kancerit që mund të zhvillohen vite pas dekadash pas trajtimit. Ne po mësojmë se të mbijetuarit e kancerit të fëmijërisë kanë një rrezik në rritje të kushteve mjekësore duke filluar nga sëmundjet e zemrës (shpesh të lidhura me kimioterapinë), deri tek infertilitetit, tek kanceret dytësore.

Në një studim që shqyrton rezultatet afatgjata të fëmijëve me retinoblastomë, u zbulua se dekada më vonë (mosha mesatare ishte 42 në studim), 87 për qind e fëmijëve që kishin mbijetuar retinoblastoma kishin të paktën një gjendje mjekësore lidhur me trajtimin. Përderisa kjo mund të jetë dekurajuese për të diskutuar, ky informacion nxjerr në pah se sa e rëndësishme është për të mbijetuarit e kancerit të fëmijërisë që të kenë një ndjekje afatgjatë me një mjek të përgatitur mirë për zbulimin dhe trajtimin e rezultateve afatgjata të trajtimit.

Fëmijët që kanë mbijetuar retinoblastomën kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit dytësor ( kancer të ri primar) në rrugë. Me retinoblastomën e trashëguar, një pjesë e kësaj rritjeje është për shkak të mosfunksionimit të gjenit suppressor tumor në indet e tjera. Me retinoblastomë jo-trashëguese, këto kancere të dyta mund të shfaqen si një efekt anësor i kimioterapisë ose terapisë rrezatuese. Kanceri më i zakonshëm i dytë përfshin osteosarkomën (kancerin e eshtrave), sarkomat e indeve të buta, melanoma , kancerin e mushkërive dhe limfomën.

Përveç kancerit të dytë, efektet anësore afatgjata të kimioterapisë dhe efektet anësore afatgjata të terapisë rrezatuese janë të një rëndësie të konsiderueshme pasi shumë prej këtyre fëmijëve do të jetojnë me këto efekte të vonshme ose rrezikohen për efektet e vonshme për gati një jetë.

prognozë

Shumica e fëmijëve të diagnostikuar me retinoblastoma tani do të shërohen. Norma e mbijetesës 5 vjeçare për retinoblastomën në Shtetet e Bashkuara ishte 97.3 për qind duke shikuar periudhën ndërmjet 2000 dhe 2012 dhe trajtimet vazhdojnë të përmirësohen. Edhe fëmijët me metastazë në rajonet jashtë trurit (si palca e eshtrave) shpesh shërohen. Kjo tha, përhapur brenda trurit (sëmundja intracranial) është e lidhur me një rezultat të dobët.

Faktorë të tjerë të dobët prognostikë përfshijnë zhvillimin e kancerit në një vend në zhvillim (ku ka më shumë kancer të lidhura me HPV). Retinoblastoma trilaterale është përgjegjëse për shumicën e vdekshmërisë nga retinoblastoma në vendet e zhvilluara.

Zbulimi i hershëm për fëmijët që kanë një modifikim të linjës së gjirit

Aktualisht nuk kemi asnjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e retinoblastomës, por fëmijët që janë në rrezik në rritje për shkak të një mutacioni të njohur të germave ose një histori familjare të sëmundjes mund të ekzaminohen me shpresën për kapjen e tumorit sa më shpejt të jetë e mundur. Shpesh kërkohet provimi funduskopik (një provim sy në retinë) nën anestezi të përgjithshme sa më shpejt të jetë e mundur pas lindjes dhe mujore për vitin e parë të jetës. Gjen mund të zbulohet në lëngun amniotik, dhe fëmijët e prekur mund të monitorohen dhe të dorëzohen në fillim nëse vihen re shenja të kancerit.

Nëse një fëmijë zhvillon retinoblastoma, fëmijët e tjerë dhe anëtarët e familjes mund të shfaqen gjithashtu për të parë nëse ata kanë gjenin e dyshuar.

Përballja dhe Mbështetja

Si prind, dija është me të vërtetë fuqi, dhe është e dobishme të mësosh gjithçka që mundesh.

Mbështetja është gjithashtu e dorës së parë. Për shkak të rrallë të tumorit, shumica e komuniteteve nuk kanë grupe mbështetëse retinoblastoma, por ka komunitete të shkëlqyera mbështetëse në internet dhe nëpërmjet Facebook. Përfshirja në këto komunitete jo vetëm që siguron përkrahje pasi që përballeni me prindërit e një fëmije me kancer, por mund të jetë një vend i shkëlqyer për të mësuar rreth hulumtimeve më të fundit në lidhje me retinoblastomën. Askush nuk është më i motivuar të mësojë dhe të ndajë zbulime të reja se sa prindërit që përballen me këtë sëmundje në fëmijën e tyre.

Ndërsa fëmijët rriten, tani ka shumë mundësi për mbështetje për fëmijët. Ekzistojnë grupe përkrahëse për të mbijetuarit e kancerit të dizajnuara posaçërisht për të rinjtë me kancer, si dhe kampet dhe tërheqjet janë gjithashtu në dispozicion.

Një Fjalë Nga

Retinoblastoma është një tumor i rrallë që përfshin indet nervore në retinë. Kjo ndodh më shpesh tek fëmijët shumë të vegjël. Meqenëse është e rrallë, zakonisht është e rëndësishme që fëmijët të shihen në një klinikë më të madhe të kancerit ose në spitalin e fëmijëve, që ka specialistë të cilët janë shumë të njohur me trajtimet më të mira për sëmundjen. Parashikimi i përgjithshëm është i shkëlqyer, por marrja e tyre mund të jetë emocionalisht, fizikisht dhe financiarisht e dobët për prindërit dhe fëmijët. Nëse fëmija juaj është diagnostikuar, kërkoni ndihmën që është në dispozicion.

> Burimet:

> Fernandes, A., Pollock, B., dhe F. Rabito. Retinoblastoma në Shtetet e Bashkuara: Një Incidence 40-vjeçare dhe Analiza Survival. Gazeta e Ophtalmologjisë Pediatrike dhe Strabismus . 2017. (Epub para shtypjes).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kushtet kronike mjekësore në të mbijetuarit e të rriturve të retinoblastomës: Rezultatet e Studimit të Mbijetesës Retinoblastoma. Kanceri . 2016. 122 (5): 773-81.

> Instituti Kombëtar i Kancerit. Trajtimi Retinoblastoma (PDQ) - Versioni Profesional i Shëndetit. Përditësuar më 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., dhe I. Szijan. Mutacionet e gjenit RB1 në pacientët e retinoblastomës argjentinase. Implikimet për këshillim gjenetik. PLoS Një . 2017. 12 (12): e0189736.

> Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage