Anomali Ebstein është një lloj sëmundjeje e lindur e zemrës e karakterizuar nga zhvillimi jonormal i valvulës trikepside dhe barkut të djathtë . Në varësi të ashpërsisë së këtyre anomalive, simptomat e përjetuara nga ata që lindin me anomali Ebstein mund të ndryshojnë jashtëzakonisht.
Disa foshnje me këtë gjendje janë të sëmurë rëndë në lindje. Të tjerë me anomali Ebstein jetojnë në moshë madhore pa asnjë simptomë fare.
Megjithatë, pothuajse të gjithë të lindurit me këtë gjendje do të zhvillojnë probleme kardiake herët a vonë.
Çfarë është anomali Ebstein?
Kryesisht, anomali Ebstein është shkaktuar nga një dështim i valvulës trikepside për të zhvilluar normalisht në fetus. Fletushkat e valvulës trikopale nuk lëvizin në pozicionin e tyre normal, në kryqëzimin e atriumit të duhur dhe barkut të djathtë, gjatë zhvillimit. Në vend të kësaj, fletëpalosjet zhvendosen poshtë, brenda barkut të djathtë. Më tej, vetë fletushkat shpesh laminohen ("mbërthenin") në murin e barkut të djathtë, dhe kështu nuk hapen dhe mbyllen siç duhet.
Për shkak se valvula trikopale në anomali Ebstein është zhvendosur poshtë, pjesa e barkut të djathtë që ndodhet mbi valvulën trikeptike anormale është "atrialized". Kjo do të thotë, dhoma e atrial e zemrës do të përmbajë jo vetëm indet normale atrial, por edhe pjesë e indeve të drejtë ventricular.
Problemet e zemrës
Për shkak të pozicionimit jonormal dhe shtrembërimit të valvulës trikepside që ndodh në anomali Ebstein, valvula zakonisht është "e rrjedhur". Si rezultat, rigurgitim tricuspid është zakonisht manifestimi kryesor i kësaj gjendjeje.
Përveç kësaj, atrializimi i pjesës së barkut të djathtë që shtrihet mbi valvulën e zhvendosur tricuspid gjithashtu shkakton probleme.
Pjesa atrializuara e barkut të djathtë rreh kur pjesa tjetër e barkut të djathtë rreh, dhe jo kur atriumi i duhur rreh. Ky veprim muskulor i diskutueshëm brenda dhomës atrial ekzagjeron regurgitimin tricuspid dhe gjithashtu krijon një tendencë për gjakun brenda atriumit të duhur për të stagnuar - një gjendje që mund të prodhojë mpiksje gjaku.
Ashpërsia e anomalisë Ebstein është e lidhur me shkallën e zhvendosjes dhe keqformimit të valvulës trikopale, si dhe sasinë e indit të ventrikulit të djathtë që më pas është atrializuar. Njerëzit e lindur me anomali Ebstein të cilët kanë relativisht pak simptoma (ose jo) zakonisht kanë zhvendosje shumë të vogël valvulare.
Njerëzit e lindur me anomali Ebstein gjithashtu kanë një incidencë të lartë të të pasurit probleme të tjera kongjenitale. Këto përfshijnë foramen ovale patentë , defekt atrial septal , pengim pulmonar rrjedhje, patent ductus arteriosus , defekt ventricular septal, dhe shtigjet elektrike shtesë në zemër që mund të prodhojnë arrhythmias kardiake . Nëse një ose disa prej këtyre problemeve të tjera të lindura janë të pranishme, simptomat dhe rezultatet e njerëzve me anomali Ebstein shpesh janë përkeqësuar ndjeshëm.
shkaqet
Anomalia Ebstein ndodh në rreth 1 prej 20,000 lindjeve të gjalla.
Derisa disa mutacione gjenetike janë shoqëruar me anomali Ebstein, asnjë mutacion i veçantë nuk mendohet të jetë shkaku kryesor i kësaj gjendjeje. Është raportuar një lidhje mes anomalisë së Ebsteinit dhe përdorimit të lithiumit ose benzodiazepinës së nënës shtatzënë, por asnjë shoqatë shkakësore nuk është vërtetuar. Për pjesën më të madhe, anomali Ebstein duket të ndodhë rastësisht.
simptomat
Simptomat e përjetuara nga njerëzit me anomali Ebstein variojnë jashtëzakonisht, varësisht nga shkalla e anomalisë së valvulave tricuspide dhe nga prania ose mungesa e problemeve të tjera kongjenitale të zemrës.
Fëmijët e lindur me disfunksion të rëndë tricuspid të valvulave të shkaktuara nga anomali i Ebstein shpesh kanë probleme të tjera të lindura me zemër dhe mund të jenë sëmurë rëndë nga lindja.
Këto foshnja shpesh kanë cianozë të rëndë (nivele të ulëta të oksigjenit në gjak), dispnea , dobësi dhe edemë (ënjtje).
Fëmijët e lindur me anomali të Ebsteinit të cilët kanë regurgitim të rëndësishëm tricuspid, por nuk kanë probleme të tjera të rënda kongjenitale të zemrës, mund të jenë foshnje të shëndetshme, por shpesh do të zhvillojnë dështime të zemrës së djathtë ose gjatë fëmijërisë ose në moshën e rritur.
Nga ana tjetër, nëse disfunksionimi i valvulave trikopile është i butë, një person me anomali Ebstein mund të mbetet pa simptoma gjithë jetën e tyre.
Ekziston një lidhje e fortë midis anomalisë së Ebstein dhe rrugëve elektrike anormale në zemër. Këto të ashtuquajtura "shtigje aksesore" krijojnë një lidhje jonormale elektrike ndërmjet një atri dhe një nga ventrikulet; në anomali Ebstein, ata gati pa ndryshim lidhin atrium të drejtë me barkun e djathtë.
Këto shtigje aksesore shpesh shkaktojnë një lloj takikardie supraventrikulare të quajtur takikardia reumatike atrioventrikulare (AVRT) . Ndonjëherë të njëjtat rrugë ndihmëse mund të shkaktojnë sindromën Wolff Parkinson White , e cila mund të çojë jo vetëm në AVRT, por edhe në aritmitë shumë më të rrezikshme, duke përfshirë fibrilimin ventrikular . Si rezultat, këto shtigje aksesore mund të krijojnë një rrezik në rritje për vdekje të papritur.
Për shkak se anomali Ebstein shpesh prodhon rrjedhje të ngadaltë të gjakut brenda atriumit të duhur, mpiksjet e gjakut tentojnë të formohen atje. Nëse këto mpiksje të gjakut embolizojnë (dmth. Thyejnë ), ata mund të udhëtojnë nëpër qarkullim dhe të shkaktojnë dëme të indeve. Pra, anomali Ebstein është i lidhur me një rritje të incidencës së embolusit pulmonar , dhe (për shkak se grumbujt nga atriumja e duhur mund të kalojnë nëpër një foramen ovale patentë në atrin e majtë), ato gjithashtu mund të shkaktojnë goditje.
Shkaqet kryesore të vdekjes nga anomali Ebstein janë dështimi i zemrës dhe vdekja e papritur.
diagnozë
Testi kryesor në diagnostikimin e anomalisë Ebstein është echocardiogram- zakonisht, një test eko-transeksor jep rezultatet më të sakta. Me një echocardiogram, prania dhe shkalla e një anomalie të valvulës tricuspide mund të vlerësohen me saktësi dhe mund të zbulohen gjithashtu shumë defekte të tjera kongjenitale kardiake që mund të jenë të pranishme.
Në të rriturit dhe fëmijët më të moshuar që marrin vlerësimin e tyre fillestar për anomali Ebstein, testimi i stërvitjes zakonisht bëhet për të vlerësuar kapacitetin e ushtrimit të tyre, oksigjenimin e gjakut gjatë stërvitjes dhe përgjigjen e shkallës së zemrës dhe presionin e gjakut për të ushtruar. Këto matje janë të dobishme në gjykimin e ashpërsisë së përgjithshme të gjendjes së tyre kardiake, dhe domosdoshmërinë dhe urgjencën e trajtimit kirurgjik.
Është gjithashtu e rëndësishme për të vlerësuar njerëzit që kanë anomali Ebstein për praninë e aritmisë kardiake. Përveç elektrokardiogramëve vjetorë (EKG) dhe monitorimit EKG ambulator , shumica e këtyre njerëzve duhet të vlerësohen nga një elektrofiziolog kardiak sapo të diagnostikohen, për të vlerësuar gjasat e tyre për zhvillimin e arrhythmave potencialisht të rrezikshme.
trajtim
Në përgjithësi, nëse Ebstein anomali prodhon simptoma të rëndësishme, trajtimi është riparim kirurgjik.
Kirurgjia në të porsalindurit me anomali të rëndë të Ebsteinit zakonisht shtyhet për sa kohë që është e mundur, për shkak të rrezikut të lartë të riparimit të këtij problemi tek foshnjat. Këto foshnje zakonisht menaxhohen me mbështetje mjekësore agresive në një njësi të kujdesit intensiv, në përpjekje për të vonuar kirurgjinë derisa ata të kenë mundësi të rriten. Sa herë që është e mundur, operacioni shtyhet për të paktën disa muaj.
Në fëmijët e moshuar dhe të rriturve të sapo diagnostikuar me anomali Ebstein, rekomandohet fuqimisht riparimi kirurgjik, sapo të zhvillohet ndonjë simptomë. Megjithatë, nëse ata kanë një shkallë të konsiderueshme të dështimit të zemrës, një përpjekje është bërë për t'i stabilizuar ata me terapi mjekësore përpara se të veprojnë.
Procedurat kirurgjikale të përdorura për anomali Ebstein mund të jenë mjaft të komplikuara dhe ndërhyrjet kirurgjikale specifike që kryhen variojnë nga një person në person, në varësi të gjendjes së valvulës trikepside, në prani ose mungesë të defekteve të lindura të zemrës, nëse janë apo jo dështimi i rëndë i zemrës është i pranishëm, dhe në moshën e pacientit.
Në përgjithësi, qëllimi i operacionit është të normalizohet (sa më shumë që të jetë e mundur) pozicioni dhe funksioni i valvulës trikepside dhe të zvogëlohet atrializimi i barkut të djathtë. Në raste të buta ky synim mund të trajtohet duke përdorur teknika për të riparuar kirurgjinë dhe për të ripozicionuar valvulën trikopale. Në raste më të rënda, zëvendësimi i valvulave tricuspide me një valvul artificial është i nevojshëm. Kirurgjia për anomalinë e Ebstein përfshin gjithashtu riparimin e defekteve atrial dhe / ose ventrikulare septale nëse janë të pranishme, dhe ndonjë nga problemet e tjera kongjenitale të zemrës që diagnostikohen.
Fëmijët dhe të rriturit të cilët janë diagnostikuar me anomali të butë Ebstein dhe që nuk kanë simptoma, shpesh nuk kërkojnë fare riparime kirurgjikale. Megjithatë, ata ende kanë nevojë për monitorim të kujdesshëm për pjesën tjetër të jetës së tyre për çdo ndryshim në gjendjen e tyre kardiake. Për më tepër, pavarësisht nga anomali i tyre "i butë" Ebstein, ata ende mund të kenë shtigje elektrike shtesë dhe për këtë arsye një rrezik i aritmisë kardiake, duke përfshirë një rrezik në rritje të vdekjes së papritur. Pra, duhet bërë një vlerësim i kujdesshëm për të kontrolluar për këtë rrezik. Nëse identifikohet një rrugë ndihmëse e rrezikshme, terapi ablacioni duhet të konsiderohet fort për të hequr qafe lidhjen elektrike jonormale.
Rezultati afatgjatë
Parashikimi i anomalisë së Ebstein varet nga ashpërsia e problemit të valvulës trikepside dhe në praninë ose mungesën e problemeve të tjera kongjenitale të zemrës. Në foshnjat me këtë gjendje të lindur me sëmundje kritike, rreziku i vdekshmërisë është i lartë - mbi 30 për qind vdesin përpara se të mund të shkarkohen nga spitali.
Rreziku i vdekjes së hershme kur anomali Ebstein është diagnostikuar në fëmijërinë e mëvonshme ose në moshën e rritur gjithashtu varet nga ashpërsia e gjendjes. Megjithatë, në dekadat e fundit, menaxhimi agresiv kirurgjik, dhe trajtimi profilaktik i aritmisë kardiake potenciale, kanë përmirësuar në masë të madhe prognozën e njerëzve me anomali Ebstein.
Një Fjalë Nga
Anomali Ebstein është një keqformim i lindur dhe keqpozicionimi i valvulës trikepside. Rëndësia e kësaj gjendje varion nga personi në person, dhe shkon nga të qenit jashtëzakonisht i rëndë deri relativisht i butë. Është e rëndësishme për këdo që ka anomali Ebstein, madje edhe ata me forma shumë të buta, për të marrë një vlerësim të plotë kardiak dhe një monitorim afatgjatë. Me teknikat moderne kirurgjikale dhe menaxhimin e kujdesshëm, prognoza e njerëzve me anomali Ebstein është përmirësuar ndjeshëm në dekadat e fundit.
> Burimet:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Përmbledhje e Përqendruar e Përfshirë në Udhëzimet e Acc / Aha 2006 për Menaxhimin e Pacientëve me Sëmundje të Zemrës Valvulare: Një Raport i Kolegjit Amerikan të Kardiologjisë / Task Forca e Shoqatës Amerikane të Zemrës mbi Udhëzimet e Praktikës (Komiteti i Shkrimit për Rishikimin e Udhëzimeve të 1998 për Menaxhimin e Pacientët me Sëmundje të Zemrës Valvulare): miratuar nga Shoqata e Anesthesiologëve Kardiovaskularë, Shoqata për Angiografi Kardiovaskulare dhe Ndërhyrje, dhe Shoqata e Kirurgëve Thoracic. Qarkullimi 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Çfarë është tani, çfarë është tjetër? Eksperti Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.