Sindromi Brugada është një çrregullim i trashëguar i sistemit elektrik të zemrës që mund të çojë në fibrilim ventrikular dhe vdekje të papritur në të rinjtë me sa duket të shëndetshëm. Në dallim nga shumica e kushteve të tjera që shkaktojnë vdekje të papritur tek të rinjtë, aritmiat e prodhuara nga Sindroma e Brugada zakonisht ndodhin gjatë gjumit dhe jo gjatë stërvitjes.
dukuri
Shumica e njerëzve të diagnostikuar me sindromin Brugada janë të rinj për të rriturit e moshës mesatare, mosha mesatare e të cilëve në kohën e diagnozës është 41. Sindroma e Brugada shihet shumë më shpesh tek burrat sesa tek gratë - në disa studime prevalenca tek meshkujt është nëntë herë më e lartë sesa në femra. Në Shtetet e Bashkuara, Sindroma e Brugada mendohet të ndodhë në afërsisht një në 10,000 njerëz. Sidoqoftë, ajo është më e përhapur-ndoshta po aq e lartë sa një në 100 njerëz në Azinë Juglindore. Anomalitë e vetme kardiake janë elektrike; zemrat e njerëzve me sindromin Brugada janë strukturalisht normale.
simptomat
Problemi më shkatërrues i shkaktuar nga sindromi Brugada është vdekja e papritur gjatë gjumit. Sidoqoftë, njerëzit me sindromin Brugada mund të përjetojnë episode të ndjeshmërisë , marramendjes , ose sincope (humbje të ndërgjegjes) para ngjarjes fatale. Nëse këto episode jo-fatale i sjellin ato në vëmendjen e mjekut, mund të bëhet një diagnozë dhe të krijohet një trajtim për të parandaluar vdekjen pasuese të papritur.
Sindroma e Brugada është identifikuar si shkaku i sindromës misterioze të vdekjes papritur të pashpjegueshme gjatë natës, ose SUNDS. SUNDS u përshkrua për herë të parë disa dekada më parë si një kusht që prek meshkujt e rinj në Azinë Juglindore. Që atëherë është pranuar se këta burra të rinj aziatik kanë sindromin Brugada, e cila është shumë më e përhapur në atë pjesë të botës sesa në shumicën e vendeve të tjera.
shkaqet
Sindromi Brugada duket të jetë për shkak të një ose më shumë anomalive gjenetike që ndikojnë në qelizat kardiake, në veçanti, në gjenet që kontrollojnë kanalin e natriumit. Është trashëguar si një tipar autosomal mbizotërues , por jo të gjithë ata që kanë genin apo gjenet anormale preken në të njëjtën mënyrë.
Sinjali elektrik që kontrollon ritmin e zemrës gjenerohet nga kanalet në membranat e qelizave kardiake, që lejojnë grimcat e ngarkuara (të quajtura jonet) të rrjedhin mbrapa dhe mbrapa nëpër membranën. Rrjedha e joneve përmes këtyre kanaleve prodhon sinjal elektrik të zemrës. Një nga kanalet më të rëndësishme është kanali i natriumit, i cili lejon që natriumi të hyjë në qelizat e zemrës. Në sindromën Brugada, kanali i natriumit është i bllokuar pjesërisht, kështu që sinjali elektrik i gjeneruar nga zemra ndryshohet. Kjo ndryshim çon në një paqëndrueshmëri elektrike që, në disa rrethana, mund të prodhojë fibrilim ventrikular.
Përveç kësaj, njerëzit me sindromin Brugada mund të kenë një formë të dysautonomisë - një çekuilibër mes tonin simpatik dhe parasympathetic . Është supozuar se rritja normale e tonit parasympathetic që ndodh gjatë gjumit mund të ekzagjerohet tek njerëzit me sindromin Brugada dhe se ky ton i fortë parasympathtic mund të shkaktojë kanalet anormale të bëhen të paqëndrueshme dhe të prodhojnë vdekje të papritur.
Faktorë të tjerë që mund të shkaktojnë arrhythmia fatale tek njerëzit me sindromin Brugada përfshijnë ethe, përdorim të kokainës dhe përdorimin e barnave të ndryshme, veçanërisht disa ilaçe antidepresive.
diagnozë
Anomaliteti elektrik i shkaktuar nga sindroma Brugada mund të prodhojë një model karakteristik në EKG , një model i quajtur modeli Brugada. Ky model përbëhet nga një bllok i degëve të pambukut të djathtë , i shoqëruar nga ngritjet e segmenteve ST në pikat V1 dhe V2.
Jo të gjithë me sindromin Brugada kanë model "tipik" Brugada në ECG e tyre, edhe pse ka shumë të ngjarë të kenë ndryshime të tjera delikate sugjestive.
Pra, nëse dyshohet Sindromi Brugada (për shembull, ka ndodhur një sincope ose një anëtar i familjes ka vdekur papritmas gjatë gjumit të tyre), çdo anomalitë e EKG duhet t'i referohen një eksperti elektrofiziologjik për të vlerësuar nëse një model "atipik" Brugada mund të jetë pranishëm.
Nëse ECG-ja e një personi tregon modelin Brugada, dhe nëse ai ose ajo ka pasur episode të marramendjes së pashpjegueshme të rëndë ose të sincopës, ka mbijetuar një arrestim kardiak ose ka një histori familjare me vdekje të papritur nën moshën 45 vjeç, rreziku i vdekjes së papritur është i lartë. Megjithatë, nëse modeli Brugada është i pranishëm dhe asnjëri prej këtyre faktorëve të rrezikut nuk ka ndodhur, rreziku i vdekjes së papritur duket shumë më i ulët.
Njerëzit me sindromin Brugada që kanë një rrezik të lartë të vdekjes së papritur duhet të trajtohen në mënyrë agresive. Por në ata që kanë modelin Brudada në ECG e tyre por nuk kanë faktorë të tjerë të rrezikut, vendosja se sa agresive të jetë nuk është pothuajse aq e qartë.
Testimi elektrofiziologjik është përdorur për të ndihmuar me këtë vendim të trajtimit më të vështirë, duke sqaruar rrezikun e një personi për vdekjen e papritur. Aftësia e testeve elektrofiziologjike për të vlerësuar me saktësi këtë rrezik është shumë më pak se e përsosur. Megjithatë, shoqëritë kryesore profesionale aktualisht mbështesin kryerjen e këtij testi në njerëz që kanë modelin Brugada në EKG-të e tyre pa faktorë shtesë të rrezikut.
Testimi gjenetik mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës së sindromës Brugada, por zakonisht nuk ndihmon në vlerësimin e rrezikut të pacientit për vdekje të papritur. Për më tepër, testimi gjenetik në sindromën Brugada është mjaft kompleks dhe shpesh nuk jep përgjigje të qarta. Pra, shumica e ekspertëve nuk rekomandojnë testime gjenetike rutinore tek njerëzit me këtë gjendje.
Për shkak se sindromi Brugada është një çrregullim gjenetik që shpesh trashëgohet, rekomandimet aktuale kërkojnë të shfaqen të gjithë të afërmit e shkallës së parë të kujtdo që diagnostikohet me këtë gjendje. Shqyrtimi duhet të konsistojë në ekzaminimin e një EKG, dhe duke marrë një histori mjekësore të kujdesshme, duke kërkuar episode të sinqeritetit ose ndjeshmëri të ashpër.
trajtim
Metoda e vetme e provuar e parandalimit të vdekjes së papritur në sindromën Brugada është futja e defibrilatorit implantues . Në përgjithësi, barërat antiaritmike duhet të shmangen. Për shkak të mënyrës se si këto barna punojnë në kanalet në membranat e qelizave kardiake, ato jo vetëm nuk arrijnë të zvogëlojnë rrezikun e fibrilimit ventrikular në sindromin Brugada, por gjithashtu mund ta rrisin atë rrezik.
Nëse dikush me Sindromin Brugada duhet të marrë një defibrilator të implante, varet nëse rreziku i vdekjes së papritur është gjykuar në fund të lartë apo të ulët. Nëse rreziku është i lartë (bazuar në simptomat ose testet elektrofiziologjike), duhet rekomanduar një defibrilator. Por defibrilatorët e implantuar janë të shtrenjtë dhe mbajnë komplikimet e tyre , kështu që nëse rreziku i vdekjes së papritur vlerësohet të jetë i ulët, këto pajisje nuk janë aktualisht të rekomanduara.
Rekomandimet e Ushtrimit
Çdo herë kur një person i ri diagnostikohet me një gjendje kardiake që mund të prodhojë vdekje të papritur, duhet të kërkohet pyetja nëse është e sigurt për të kryer stërvitje. Kjo ndodh për shkak se më shumë aritmiat që prodhojnë vdekje të papritur në të rinjtë kanë më shumë gjasa të ndodhin gjatë tendosjes.
Në sindromin Brugada, në të kundërt, arrhythmia fatale ka shumë më shumë gjasa të ndodhë gjatë gjumit sesa gjatë stërvitjes. Megjithatë, supozohet (me pak ose aspak dëshmi objektive) se përpjekja e zellshme mund të përbëjë një rrezik më të lartë se normale në njerëzit me këtë gjendje. Për këtë arsye sindroma Brugada përfshihet në udhëzimet formale të krijuara nga panelet e ekspertëve të cilat kanë adresuar rekomandimet e stërvitjes në atletët e rinj me kushte kardiake.
Fillimisht, udhëzimet lidhur me stërvitjen me sindromin Brugada ishin mjaft kufizuese. Konferenca e 36-të e Bethesda 2005 mbi Rekomandimet për Pranueshmërinë për Atletët Konkurrues me Anomalitë Kardiovaskulare rekomandoi që njerëzit me Sindromin Brugada të shmangnin ushtrimin me intensitet të lartë.
Megjithatë, ky kufizim absolut më vonë është njohur si tepër i rëndë. Duke pasur parasysh faktin se aritmitë e vërejtura me sindromin Brugada zakonisht nuk ndodhin gjatë stërvitjes, këto rekomandime u liberalizuan në vitin 2015 sipas udhëzimeve të reja nga Shoqata Amerikane e Zemrës dhe Kolegji Amerikan i Kardiologjisë.
Sipas rekomandimeve më të fundit, 2015, nëse atletët e rinj me sindromin Brugada nuk kanë pasur simptoma të lidhura me stërvitjen, është e arsyeshme që ata të marrin pjesë në sportet konkurruese nëse:
- Ata, mjekët e tyre dhe prindërit ose kujdestarët e kuptojnë rreziqet e mundshme të përfshira dhe janë pajtuar të marrin masat e nevojshme.
- Një defibrilator automatik i jashtëm (AED) është një pjesë normale e pajisjeve sportive të tyre personale.
- Zyrtarët e ekipit janë në gjendje dhe dëshirojnë të përdorin AED dhe të kryejnë CPR nëse është e nevojshme.
përmbledhje
Sindroma e Brugada është një kusht gjenetik i pazakontë që shkakton vdekjen e papritur, zakonisht gjatë gjumit, në të rinjtë ndryshe të shëndetshëm. Mashtrimi është për të diagnostikuar këtë gjendje para se të ndodhë një ngjarje e pakthyeshme. Kjo kërkon që mjekët të jenë të vëmendshëm, veçanërisht në çdokënd që ka patur fikse ose episode të pashpjegueshme të ndjeshmërisë, në gjetjet delikate të EKG-ve që janë parë në sindromin Brugada.
Njerëzit të cilët janë diagnostikuar me sindromin Brugada pothuajse gjithmonë mund të shmangin një rezultat fatal me trajtimin e duhur dhe ata mund të presin të jetojnë jetë normale.
> Burimet:
> Brugada P, Brugada J. Blloku i djathtë i degës së bundës, Ngritja e vazhdueshme e segmentit të ST dhe vdekja e papritur e zemrës: një sindrom i veçantë klinik dhe elektrokardiografik. Një Raport Multicenter. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Rekomandimet për përshtatshmërinë dhe përjashtimin për atletët konkurrues me anomalitë kardiovaskulare. Qarkullimi 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. Deklarata e Konsensusit të Ekspertëve mbi Diagnozën dhe Menaxhimin e Pacientëve me Sindromet Arritimore të Privilegjuara: Dokumenti i miratuar nga HRS, EHRA dhe APHRS në Maj 2013 dhe nga ACCF, AHA, PACES dhe AEPC në Qershor 2013. Rhythm Heart 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3, et al. Task Force 7: Arrhythmias. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.