Amyloidosis është një familje e çrregullimeve në të cilat proteinat jonormale, të quajtura proteina amiloide, depozitohen në inde të ndryshme. Këto depozita amiloide mund të pengojnë seriozisht funksionimin normal të organeve të trupit.
Në amiloidozën kardiake, proteinat amiloide depozitohen në muskujt e zemrës. Depozitat amiloide e bëjnë muret muskulare të zemrës të ngurtë , e cila prodhon mosfunksionim diastolik .
Në mosfunksionim diastolik, zemra nuk është në gjendje të relaksohet normalisht mes rrahjeve të zemrës, kështu që mbush me gjak më pak efikasitet. Përveç kësaj, depozitat amiloide dobësojnë aftësinë e muskujve të zemrës për të kontraktuar normalisht.
Pra, me amyloidosis kardiake, funksioni kardiak është prekur si gjatë diastolës (faza e relaksimit të rrahjeve të zemrës) dhe systole (faza e tkurrjes së rrahjeve të zemrës) - pjesë e mënyrës se si rreh zemra .
Si pasojë e këtyre problemeve me diastol dhe systol, dështimi i zemrës është i zakonshëm me amyloidosis kardiake. Përveç kësaj, njerëzit me këtë gjendje tentojnë të zhvillojnë paqëndrueshmëri kardiovaskulare në vend. Amyloidosis kardiake është një kusht shumë serioz që zakonisht redukton ndjeshëm jetëgjatësinë e jetës.
Çfarë shkakton amiloidozë?
Disa kushte mund të shkaktojnë që proteinat amiloide të grumbullohen në indet. Kjo perfshin:
- Amyloidosis primare. Emri "amyloidosis primar" referuar fillimisht në një lloj amyloidosis në të cilin nuk ka asnjë shkak themelor mund të identifikohen. Sot, amyloidosis primar është i njohur për të rezultojë nga një çrregullim qelizor plazma (qelizat e plazmës janë qelizat e bardha të gjakut që prodhojnë antitrupa ). , është një formë e myelomës së shumëfishtë Me amiloidozë primare, proteina jonormale që akumulohet quhet "zinxhir i lehtë amiloid", ose proteina AL. Rreth 50 për qind e njerëzve me amiloidozë kardiake kanë amyloidosis primare, me depozita amyloide AL-tip. me këtë lloj amiloidozë kardiake zakonisht zhvillojnë edhe depozitat amiloide në veshkat, mëlçinë dhe zorrët.
- Amyloidosis dytësore Amyloidosis sekondare ndodh tek njerëzit të cilët kanë një formë të sëmundjes inflamatore kronike, sidomos lupus , sëmundje inflamatore të zorrëve , ose artrit reumatoid . Për shkak të inflamacionit kronik, depozitat e "amiloidit të tipit A" (të quajtur edhe proteina AA) mund të bëhen të tepruara. Amyloidosis sekondar shpesh përfshin veshkat, mëlçinë, shpretkën dhe nyjet limfatike. Sidoqoftë, amiloidoza e mesme zakonisht nuk ndikon në zemër. Vetëm rreth 5 për qind e amyloidosis kardiake është shkaktuar nga depozitat e proteinave AA.
- Amyloidosis senile Amyloidosis senile merr emrin e saj nga fakti se ajo është pothuajse gjithmonë parë në meshkuj të moshuar, më shpesh në meshkuj mbi 70 vjeç. Në këtë gjendje, ndodhin depozita të tepërta të një proteine tjetër normale, të quajtur proteina TTR, e cila prodhohet në mëlçi. Në amiloidozën senile, depozitat e proteinave TTR shpesh gjenden ekskluzivisht në zemër. Amiloidoza e senileve përbën rreth 45 për qind të rasteve të amiloidozës kardiake.
Simptomat e amiloidozës kardiake
Siç u përmend, amiloidoza kardiake ndikon edhe mbushjen e zemrës dhe pompimin e zemrës, kështu që nuk duhet të jetë e habitshme funksioni i përgjithshëm kardiak tenton të përkeqësohet ndjeshëm.
Rezultati më i spikatur i amyloidozës kardiake është dështimi i zemrës. Në të vërtetë, simptomat e dështimit të zemrës, kryesisht disponimi dhe edemë e rëndësishme (ënjtje), është ajo që zakonisht çon në diagnozën e amyloidozës.
Në amyloidosis kardiovaskulare të shkaktuara nga proteina AL (amyloidosis primar), organet abdominale janë prekur shpesh përveç në zemër. Pra, këta individë kanë tendencë të kenë simptoma gastrointestinale, të tilla si humbja e oreksit, ngopja e hershme, dhe humbja e peshës. Përveç kësaj, depozitat e proteinave AL gjithashtu priren të grumbullohen në enët e vogla të gjakut, të cilat mund të shkaktojnë bruising të lehtë, anginë ose klaudizim (ngërçi i muskujve me tendosje).
Njerëzit me amyloidosis kardiake janë veçanërisht të prirur për të syncope (episodet e humbjes së vetëdijes). Me amyloidosis, syncope mund të jetë një shenjë e keqe, sepse ajo tenton të tregojë se rezerva kardiovaskulare është shtrirë gati përtej kufijve të saj. Në mënyrë të veçantë, njerëzit me amiloidozë që prekin zemrën dhe enët e gjakut mund të mos jenë në gjendje të shërohen nga çdo ngjarje që e vështirëson seriozisht sistemin kardiovaskular, edhe momentalisht. Një ngjarje e tillë mund të përfshijë një episod të vasovagal që mund të shkaktojë vetëm disa momente marramendjeje në një person tjetër.
Pra, kur ndodh vdekja e papritur në njerëzit me amiloidozë kardiake, kolapsi i papritur kardiovaskular është zakonisht shkak.
Kjo është në kontrast të thellë me njerëzit që përjetojnë vdekje të papritur nga sëmundje të tjera të zemrës, në të cilët një aritmi kardiake (sidomos takikardi ventrikulare ose fibrilacioni ventrikular ) është pothuajse gjithmonë shkaku. Rrjedhimisht, futja e defibrillatorit implantues tek njerëzit me amiloidozë kardiake shpesh nuk zgjat mbijetesën. Kur njerëzit me amiloidozë kardiake përjetojnë sincope, rreziku i vdekjes së papritur brenda disa muajve të ardhshëm është i lartë.
Me amyloidosis kardiake, depozitat amyloid shpesh ndodhin brenda sistemit elektrik të përçimit të zemrës. ( Lexoni rreth sistemit të përçimit .) Në amiloidozën senile, lloji TTR i depozitave të proteinave shpesh çon në bradycardia të konsiderueshme (ritmi i ngadaltë i zemrës), dhe kërkon futjen e një stimuluesi të përhershëm kardiak . Megjithatë, me AL-lloj amyloidosis bradycardia është e pazakontë, dhe zakonisht nuk çon në një stimulues kardiak.
Njerëzit me amyloidosis kardiake shpesh kanë tendencë të formojnë mpiksjen e gjakut, si në enët e gjakut dhe në zemër, duke çuar në një rrezik shumë të rritur të pash dhe tromboembolizëm .
Neuropatia periferike është gjithashtu një problem i shpeshtë tek njerëzit me amyloidosis AL.
Si diagnostikohet amiloidoza kardiake?
Mjekët duhet të marrin në konsideratë mundësinë e amyloidozës kardiake kurdoherë që një person ka dështim të zemrës për arsye të pashpjegueshme, veçanërisht nëse dispnija dhe edema janë simptomat më të spikatura.
Në një person me dështim të ri të zemrës, prania e tensionit të ulët të gjakut, një mëlçie të zgjeruar, neuropati periferike ose proteina në urinë duhet gjithashtu të sjellë në mend mundësinë e amyloidozës kardiake.
Elektrokardiogrami në amiloidozën kardiake mund të tregojë tension të ulët (domethënë, sinjali elektrik është më i vogël se zakonisht), por zakonisht është echocardiogram që jep gjurmët më të mira për diagnozën e duhur.
Echocardiogram shpesh tregon trashje të muskulit të zemrës të të dy ventricles. Përveç kësaj, depozitat amiloide shpesh krijojnë në imazhin e jehonë një pamje të veçantë "të ndritshme" nga brenda muskujve të zemrës. Mungesa e gjakut në zemër shihet gjithashtu mjaft shpesh.
Ndërsa echocardiogram zakonisht çon rrugën për diagnozën, hedhur poshtë diagnozën e amyloidosis kërkon një biopsi indi që tregon depozitat amyloid. Në njerëzit me amyloidosis AL, biopsi shpesh mund të merret nga yndyra e barkut ose nga një biopsi e palcës së eshtrave. Megjithatë, një biopsi kardiake është e nevojshme me amyloidosis TTR (dhe ndonjëherë edhe me amyloidosis AL). Një biopsi zemre zakonisht bëhet relativisht jo-invazive, duke përdorur një teknikë kateter.
Si trajtohet amiloidoza kardiake?
Në përgjithësi, amiloidoza kardiake ka një prognozë të keqe. Sidoqoftë, në vitet e fundit janë zhvilluar metoda të reja terapeutike për amiloidozën kardiake dhe njerëzit me këtë gjendje kanë arsye të ndihen disi më shpresëdhënëse sesa mund të kenë qenë disa vjet më parë.
Trajtimi i amiloidozës kardiake mund të konsiderohet në dy pjesë: trajtimi i dështimit të zemrës dhe trajtimi i gjendjes themelore që prodhon depozita amiloide.
Trajtimi i Dështimit të Zemrës
Trajtimi i dështimit të zemrës të shkaktuar nga amiloidoza kardiake është mjaft e ndryshme nga trajtimi i dështimit të zemrës të shkaktuar nga kushte të tjera. Ndërsa beta-blockers dhe ACE frenuesit janë shtyllat e trajtimit të shumicës së varieteteve të dështimit të zemrës, këto barna (si dhe bllokuesit e kanalit të kalciumit ) mund të keqësojnë dështimin e zemrës amiloide. Këto kufizime e bëjnë trajtimin mjekësor të dështimit të zemrës një sfidë të madhe në amiloidozë.
Përdorimi i diuretikave të lakut , si furosemidi (Lasix), është shtylla kryesore e terapisë mjekësore në amiloidozën kardiake. Këto barna zakonisht janë mjaft të efektshme në zvogëlimin e edemës mjaft të rëndë që shpesh e shoqëron këtë gjendje dhe gjithashtu mund të lehtësojë dyspnea (simptoma tjetër e zakonshme) në mënyrë substanciale. Diuretikë loop shpesh përdoren në doza të larta dhe mund të jepen në mënyrë intravenoze nëse nevojitet.
Blloqet beta nuk duhet të përdoren në amyloidosis kardiake. Aftësia e zemrës për të pompuar është shumë e kufizuar në këtë gjendje dhe në të njëjtën kohë zemra nuk mund të mbushë me gjak shumë efikasitet. Si rezultat, një rritje e nivelit të zemrës është e nevojshme për të mbajtur një prodhim adekuat kardiak në amiloidozën kardiake. Kjo do të thotë se bllokuesit beta, duke ngadalësuar ritmin e zemrës, mund të shkaktojnë dekompensim të papritur në këta njerëz. Bllokuesit e kalciumit mund të ngadalësojnë ritmin e zemrës, dhe gjithashtu duhet të shmangen.
Në njerëzit me amiloidozë AL-tip, inhibitorët e ACE mund të prodhojnë një reduktim të thellë (dhe ndoshta fatale) të presionit të gjakut, ndoshta sepse depozitat e amiloidit në nervat periferike e mbajnë sistemin e enëve të gjakut nga kompensimi për rënien e presionit të cilin ACE frenuesit shpesh shkaktojnë. Kjo rënie e rëndë e tensionit të gjakut nuk shihet në përgjithësi tek njerëzit me amiloidozë TTR, dhe në këta individë ACE inhibitorët mund të provohen me kujdes.
Transplantimi i zemrës nuk është një opsion për njerëzit me amyloidosis AL-lloj, sepse ata përgjithësisht kanë sëmundje të rëndësishme në disa organe të tjera. Ndërsa njerëzit me amiloidozë tip TTR zakonisht kanë sëmundje të kufizuara në zemër, ata zakonisht janë shumë të vjetër për tu konsideruar si kandidatë të përshtatshëm për transplantim kardiak. Transplantimi mund të jetë një opsion për personin e rrallë më të ri që ka amyloidozën kardiake të tipit TTR.
Trajtimi i çrregullimit që shkakton amyloidozën
Amyloidosis primar, AL-tip. Ky lloj i amyloidozës zakonisht shkaktohet nga një klon i parregullt i qelizave plazmike që prodhon sasi të mëdha të amiloidit të tipit AL. Rrjedhimisht, në vitet e fundit janë zhvilluar regjime kimioterapeutike për të tentuar të vrasin klonin jonormal të qelizave. Melphalan me dozë të lartë të ndjekur nga transplantimi i palcës së eshtrave është trajtimi më i zakonshëm i rekomanduar. Për fat të keq, njerëzit me amiloidozë AL që kanë përfshirje kardiake shpesh nuk janë mjaft të shëndetshme për të toleruar këtë lloj terapie agresive. Megjithatë, në këto individë mund të përdoren regjime të tjera të kimioterapisë, dhe të paktën një përgjigje e pjesshme shihet në shumicën e tyre. Nëse amyloidosis AL mund të diagnostikohet dhe trajtohet para se të bëhet e gjerë, një rezultat i përmirësuar ka shumë më shumë gjasa.
Amyloidosis sekondare. Vetëm një pakicë e vogël e njerëzve me amiloidozë kardiake ka këtë kusht. Megjithatë, trajtimi agresiv i çrregullimeve inflamatore mund të ngadalësojë përparimin e amyloidozës.
Amiloidoza senile. Në njerëzit me amiloidozë kardiake të shkaktuar nga amyloid TTR, proteina e tepërt prodhohet në mëlçi. Rezulton se amyloidoza tip TTR është e dy llojeve. Në një nga këto lloje, një varietet i rrallë që shihet tek të rinjtë, transplantimi i mëlçisë heq burimin e proteinës amyloide të tipit TRR dhe ndalon përparimin e amyloidozës. Për fat të keq, në njerëz të moshuar që kanë amiloidozën më tipike të tipit TTR, transplantimi i mëlçisë nuk ndikon në progresin e sëmundjes.
Droga është nën hetim që kanë për qëllim "stabilizimin" e proteinës TTR në mënyrë që ajo të mos grumbullohet më si depozita amiloide. Megjithatë, është shumë herët të dihet nëse këto barna do të përmirësojnë ndjeshëm rezultatin e amyloidozës kardiake të tipit TTR.
Linja e Poshtme
Amiloidoza kardiake është një kusht shumë serioz që shkakton simptoma të rëndësishme dhe redukton në masë të madhe jetëgjatësinë. Disa kushte themelore mund të prodhojnë amyloidosis, dhe trajtimi optimal - dhe në një farë mase prognozë - ndryshon me llojin e proteinës amiloide që depozitohet në inde.
Pavarësisht nga këto fakte të zymta, është duke u bërë përparim thelbësor në kuptimin e llojeve të ndryshme të amiloidozës kardiake dhe në ngacmimin e strategjive optimale të trajtimit për secilën prej tyre.
> Burimet:
> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, et al. Transplantimi i Kombinuar i Mëlçisë në Zemra: një Përvojë në një qendër. Transpl Int 2015; 28: 828.
> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid Sëmundjet e Zemrës: Vlerësimi, Diagnoza dhe Kërkesa. Zemra 2011; 97:75.
> Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U, et al. Implantimi profilaktik i defibrilatorit Cardioverter në pacientë me amiloidozë të rëndë kardiake dhe rrezik i lartë për vdekjen e papritur të zemrës. Ritmi i zemrës 2008; 5: 235.
> Wechalekar AD, Schonland OS, Kastritis E, et al. Një Studim Bashkëpunimi Europian i Rezultateve të Trajtimit në 346 Pacientë me Fazën Kardiake III AL Amyloidosis. Gjaku 2013; 121: 3420.